Medizin & Wissenschaft

Familiäre hypophosphatämische Rachitis (E83.30)

Lesezeit: 3 Minuten Quelle: Kyowa-Kirin

Familiäre hypophosphatämische Rachitis (E83.30)

Familiäre hypophosphatämische Rachitiden lassen sich in 2 Formen unterteilen:

  1. FGF23-vermittelt
  2. nicht-FGF23-vermittelt (1).

Bei der FGF23-vermittelten Form führt ein FGF23-Überschuss zu einer erhöhten renalen Phosphatausscheidung sowie einer verringerten Phosphatresorption im Darm (2). Die häufigste FGF23-vermittelte Form ist die X-chromosomal dominante hypophosphatämische Rachitis (X-chromosomale Hypophosphatämie [XLH], auch Phosphatdiabetes) (1).

 

Der Verdacht auf XLH kann durch eine positive Familienanamnese sowie den molekulardiagnostischen Nachweis einer PHEX-Mutation bestätigt werden (3). In 20–30 % der Fälle können auch PHEX-Spontanmutationen vorliegen (4,5).

 

Therapie der X-chromosomalen Hypophosphatämie [XLH]

Mit dem Anti-FGF23-Antikörper Burosumab (CRYSVITA®) steht erstmalig ein zielgerichteter, pathophysiologischer Therapieansatz zur Verfügung: Burosumab wird angewendet zur Behandlung der XLH bei Kindern und Jugendlichen im Alter von 1 bis 17 Jahren mit röntgenologischem Nachweis einer Knochenerkrankung und bei Erwachsenen zugelassen (6).

 

Therapieempfehlungen nationaler und internationaler Leitlinien/Konsensempfehlungen (1-3):

Die XLH-Patientenversorgung sollte von einem multidisziplinären Team unter Leitung einer Expertin/eines Experten für metabolische Knochenerkrankungen durchgeführt werden (3).

 

Kinder und Jugendliche

Sowohl die deutsche S1-Leitlinie „Hereditäre hypophosphatämische Rachitiden“ als auch der europäische Expertenkonsens empfiehlt Burosumab als erste Wahl für Kinder ab dem 2. Lebensjahr und Jugendliche mit XLH und röntgenologischen Anzeichen einer Knochenerkrankung.1,3 Für Säuglinge unter 1 Jahr wird die Gabe von oralem Phosphat und aktivem Vitamin D empfohlen (1,3).

Burosumab sollte bis mindestens zum 25. Lebensjahr fortgeführt werden (3).

 

Erwachsene

Burosumab wird in der Erstlinie bei symptomatischen Erwachsenen mit Pseudofrakturen empfohlen (2,3).

Die Umstellung von Phosphat und Vitamin D auf Burosumab wird bei unzureichendem Ansprechen und therapiebedingten Komplikationen (z.B. fortschreitende Nephrokalzinose oder Hyperparathyreoidismus) befürwortet.3

 

Links zu Leitlinien und Konsensempfehlungen

  • Deutsche S1-Leitlinie „Hereditäre hypophosphatämische Rachitiden“ der AWMF für Kinder und Jugendliche mit XLH

Link: https://register.awmf.org/de/leitlinien/detail/174-008

  • Europäische Expertenempfehlung zur Diagnose und Behandlung von XLH bei Kindern und Erwachsenen

Link: https://www.nature.com/articles/s41581-024-00926-x

 

Bitte denken Sie daran: Bei gesicherter Diagnose von XLH sollten auch potenziell betroffene Familienmitglieder untersucht werden – es handelt sich um eine vererbbare Erkrankun (3).

 

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Service-Tools zur Krankheitslast

 

Ihre Patient:innen können auch durch die XLH bedingte Symptome haben, die sie nicht mit ihrer Erkrankung assoziieren (7). Fragen Sie nach!

 

Wenn Sie eine Überweisung in Betracht ziehen:

  • Verzeichnis ärztlicher Expert:innen für XLH sowie Behandler:innen relevanter Begleiterkrankungen. Link: doc4rare.de

 

  • Zentren für Seltene Erkrankungen:

Link: https://www.se-atlas.de/map/zse

 

  • XLH-Versorgungseinrichtungen

Link: https://www.se-atlas.de/list/XLH/

 

Patientenorganisationen

  • Die bundesweit aktive Patientenorganisation Phosphatdiabetes e.V.

Link: https://www.phosphatdiabetes.de/

  • Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e.V.

Link: https://www.achse-online.de/

 

Pflichttext CRYSVITA®

Link: https://www.kyowakirinhub.com/de-de/unsere-produkte/phosphat-dysregulation/crysvita/pflichttext

 

Referenzen

  • S1-Leitlinie „Hereditäre hypophosphatämische Rachitiden“ (E.83.3), AWMF-Registernummer 174-008, Stand Juni 2022.
  • Khan AA, et al. X-Linked Hypophosphatemia Management in Adults: An International Working Group Clinical Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab 2025;110:2353–70. 10.1210/clinem/dgaf170.
  • Haffner D, et al. Clinical practice recommendations for the diagnosis and management of X-linked hypophosphataemia. Nat Rev Nephrol 2025;21:330–54. 10.1038/s41581-024-00926-x.
  • Whyte MP, et al. X-linked hypophosphatemia: a search for gender, race, anticipation, or parent of origin effects on disease expression in children. J Clin Endocrinol Metab 1996;81:4075–80. 10.1210/jcem.81.11.8923863.
  • Rajah J, et al. Clinical practice: diagnostic approach to the rachitic child. Eur J Pediatr 2011;170:1089–96. 10.1007/s00431-011-1529-z.
  • CRYSVITA® Fachinformation, aktueller Stand.
  • Hamilton AA, et al. Whole Body, Whole Life, Whole Family: Patients' Perspectives on X-Linked Hypophosphatemia. J Endocr Soc 2022;6:bvac086. 10.1210/jendso/bvac086.

 

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